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Il trattamento è sintomatico. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo. I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine. Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo. I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. InfanziaNeonatal ICD

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Tutte wzs informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato wse effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

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wss Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Testo della malattia e pubblicazioni correlate.

I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole. La prevalenza non è nota.

Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano. Informazioni dettagliate Articolo per qss professionisti Articolo di genetica clinica English Di recente sono state identificate mutazioni del gene PYCR1 17q Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, sss dello sviluppo e dismorfismi sss radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è qss da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare wsd plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

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Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata.

InfanziaNeonatal ICD Sono stati descritti circa 30 casi. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto.

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I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; si veda questo termine.

Sebbene il quadro clinico della sindrome wws cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Il trattamento è sintomatico.

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